Лабораторная служба центра: научный фундамент педиатрии

Лабораторная служба Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого представляет собой современный мультидисциплинарный научно-диагностический комплекс, ориентированный на развитие высокотехнологичной педиатрии, молекулярной медицины и персонализированных подходов к диагностике и лечению заболеваний у детей. Одним из ключевых направлений работы центра является внедрение передовых лабораторных технологий в клиническую практику.

В учреждении активно развиваются методы молекулярной генетики, масс-спектрометрии1 и метаболомики2, терапевтического лекарственного мониторинга, а также биоинформатические и аналитические платформы нового поколения. Особое внимание уделяется диагностике наследственных заболеваний, митохондриальной дисфункции, нарушений энергообмена, нейрометаболических состояний, эпилепсии и других тяжелых заболеваний детского возраста.

Алексей Крапивкин, директор Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени
В. Ф. Войно-Ясенецкого, доктор медицинских наук:

«Создание биобанка на базе нашего учреждения – логичный и необходимый этап развития медицинской науки, обусловленный спецификой нашей клинической деятельности и масштабами задач, которые стоят перед нами в борьбе за жизнь и здоровье пациентов с врожденными коморбидными патологиями. Мы осознаем свою ответственность за пациентов с самыми сложными диагнозами и убеждены, что будущее медицины кроется в глубоком изучении каждого конкретного случая. Биобанк – это тот инструмент, который позволяет нам превращать клинический опыт в новые более эффективные и безопасные методы лечения детей». 
Фото: НИИОЗММ

От генома до метаболитов

Важнейшим направлением развития лабораторной службы является использование технологий хромато-масс-спектрометрии. Эти методы позволяют одновременно исследовать широкий спектр метаболитов, определять биомаркеры различных биохимических путей, проводить высокоточный мониторинг лекарственных препаратов и создавать индивидуальные фармакологические профили пациентов.

Кроме того, в центре развиваются:

• NGS-секвенирование³;

• исследование митохондриального генома⁴;

• оценка функций окислительного фосфорилирования⁵;

• изучение окислительного стресса;

• анализ соотношения мтДНК/яДНК⁶;

• современные методы клеточной и молекулярной диагностики.

СОЗДАНИЕ БИОБАНКА СТАЛО ЛОГИЧНЫМ РАЗВИТИЕМ ИНФРАСТРУКТУРЫ ЦЕНТРА, ПОСКОЛЬКУ СОВРЕМЕННЫЕ БИОМЕДИЦИНСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ТРЕБУЮТ СТАНДАРТИЗИРОВАННОГО ХРАНЕНИЯ БИОМАТЕРИАЛА

Хранилище данных для персонализированной медицины

Создание биобанка стало логичным этапом развития инфраструктуры центра, поскольку современные биомедицинские исследования требуют стандартизированного хранения биоматериала, связанного с клиническими, генетическими и метаболическими данными пациентов. Биобанк позволяет объединить диагностическую, научную и аналитическую работу в единую систему.

В настоящее время биобанк находится на этапе активного формирования коллекции биологических материалов. Сейчас их около семисот. Основу коллекции составляют биоматериалы пациентов с онкологическими заболеваниями, редкими генетическими синдромами, наследственными болезнями обмена и другими патологиями. В перспективе планируется создание крупной стандартизированной коллекции, включающей десятки тысяч биообразцов.

В биобанке планируется хранение:

• цельной крови;

• плазмы и сыворотки крови;

• ДНК и РНК;

• клеточных фракций;

• образцов мочи и ликвора;

• биопсийного и тканевого материала;

• выделенных метаболических фракций;

• образцов для NGS-секвенирования и масс-спектрометрических исследований.

Особую ценность представляют коллекции, сопровождаемые расширенной клинической информацией: генетическими данными, результатами анализов, показателями лекарственного мониторинга и данными динамического наблюдения.

Стратегия развития

Интеграция с российскими и международными биоресурсными платформами рассматривается как одно из стратегических направлений развития. Центр ориентирован на сотрудничество с ведущими клиниками в области нейрогенетики, метаболомики и персонализированной медицины.

В перспективе это позволит участвовать в международных мультицентровых исследованиях, формировать крупные когорты пациентов для изучения редких заболеваний и внедрять международные стандарты биобанкинга.

Этот аппарат позволяет выполнять широкий перечень биохимических исследований: определение ферментов, субстратов, липидов, электролитов и иммунотурбидиметрических тестов в сыворотке, плазме, моче и спинномозговой жидкости. Фото: пресс-служба НПЦ им. В. Ф. Войно-Ясенецкого

Цифровая платформа: управление жизненным циклом образца

Система учета и каталогизации образцов в биобанке построена по принципам современных международных центров на базе лабораторной информационной системы управления, где каждому образцу присваивается уникальный цифровой идентификатор. Эта информационная система позволяет отслеживать весь жизненный цикл образца:

• время и условия получения;

• параметры транспортировки;

• особенности обработки и хранения;

• использование в исследованиях.

Особое внимание уделяется стандартизации преаналитического этапа (сроки доставки, температурные условия), что критически важно для высокотехнологичных исследований.

В перспективе биобанк станет частью единой аналитической среды, объединяющей данные для поиска новых биомаркеров и разработки персонализированных подходов к лечению с помощью биоинформатики и искусственного интеллекта.