В журнале Nature Genetics опубликован обзор, посвященный технологии Strand-seq, методу секвенирования единичных клеток, который произвел революцию в изучении структурных вариаций и полногеномном гаплотипировании. В отличие от стандартного секвенирования, Strand-seq позволяет определять ориентацию матричных цепей ДНК, что дает возможность с высокой точностью фазровать генетические варианты по длине целых хромосом и устанавливать их родительское происхождение.
Сочетание Strand-seq с данными длинных прочтений (long-read sequencing) позволяет создавать диплоидные сборки генома, в которых каждый вариант однозначно привязан к отцовской или материнской хромосоме. Это критически важно для диагностики редких наследственных заболеваний, где многие патогенные варианты остаются нераспознанными из-за невозможности определить их фазу. Дополнительное использование данных о метилировании ДНК открывает возможность различать гомологичные хромосомы не только по гаплотипу, но и по эпигенетическому статусу, что представляет собой новый уровень персонализированного анализа.
Авторы подчеркивают, что технологии, основанные на Strand-seq, уже сейчас позволяют выявлять сложные хромосомные перестройки, инверсии, а также изучать клональную эволюцию в опухолях с высоким разрешением. Дальнейшее масштабирование метода и его интеграция в клиническую практику обещают существенно повысить диагностическую ценность секвенирования генома, особенно в случаях, где стандартные подходы не дают однозначного результата.
Полные реквизиты статьи: Hanlon V.C.T., Lansdorp P.M. Strand-seq and the future of personalized genomics. Nat Genet. Published online March 25, 2026. doi:10.1038/s41588-026-02548-4.
ФОТО: НИИОЗММ.